Provavelmente, você já ouviu falar sobre a doença Falciforme. Ela é uma das alterações genéticas mais comuns no Brasil e caracteriza-se pela predominância da hemoglobina S (HbS), conhecida como hemoglobina mutante nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras. Essa doença possui níveis diversos de gravidade que podem gerar complicações que afetam quase todos os órgãos e sistemas, resultando em uma alta taxa de morbidade, redução da capacidade de trabalho e expectativa de vida.
Há registros de que a Falciforme surgiu na África, onde havia alto índice de malária e os indivíduos que tinham o traço falciforme não se contaminavam facilmente como os demais. A doença chegou às Américas por causa da imigração forçada de africanas para o continente americano.
A hemoglobina mutante (HbS) provoca uma distorção nas hemácias, assumindo um formato de meia-lua ou foice, e por causa desse formato, os glóbulos vermelhos tornam-se menos capazes de distribuir de oxigênio para os tecidos e as hemácias “morrem” mais cedo, provocando os sintomas típicos da anemia, como cansaço excessivo e palidez. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.
Os principais sintomas da Falciforme são:
- Anemia: o número de eritrócitos é reduzido e há alterações em seu formato e funções, diminuindo o valor da hemoglobina e do hematócrito.
- Dores musculares: As dores costumam durar de 4 a 6 dias e ocorrem nos braços, pernas, articulações, tórax, costas e abdômen.
- Icterícia: há um aumento da hemólise e bilirrubina na circulação, o que resulta em uma pigmentação amarelada da pele e da parte branca dos olhos.
- Infecções e febre: por causa dos frequentes episódios de vaso-oclusão que lesionam o braço e levam à atrofia e diminuição da sua funcionalidade, fazendo com que as pessoas que possuem a doença, fiquem sujeitos às infecções.
- Pneumonia: tosse, febre, dor na região dos pulmões e dificuldade respiratória.
- Ulcerações: ocorre devido à presença de vaso-oclusões crônicas ou hipóxia tissular, associada a traumatismos.
- Crise aplástica: ocorre quando a medula óssea para de produzir hemácias.
Além disso, a doença pode causar algumas complicações como: insuficiência renal, síndrome torácica aguda e acidente vascular cerebral (AVC).
Tipos de doenças Falciforme
- Anemia falciforme: é autossômica recessiva, causada por duas cópias de HbS, sendo a forma mais grave da doença.
- Célula falciforme: caracteriza-se pela combinação do TF com um defeito no gene β-talassemia, podendo causar crise vasoclusiva e outras complicações.
- Doença da hemoglobina SC: a hemoglobina C decorre da substituição da adenina por guanina no gene da beta globina, que resulta da substituição da lisina por ácido glutâmico.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença Falciforme é confirmado pelo exame de eletroforese de hemoglobina, realizado na triagem neonatal (teste do pezinho).
Cannabis medicinal no tratamento de Falciforme
Estudos apontam que o CBD (canabidiol) pode ser útil para o tratamento da doença Falciforme, visto que ele alivia os sintomas da doença, como dor e anemia. Normalmente, o tratamento com CBD é feito de forma complementar, a fim de reduzir a dose de outros medicamentos e seus efeitos colaterais. A aplicação mais comum de tratamento para a doença é através do canabidiol.
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